ในการสาธิตให้เห็นถึงพลังของชีววิทยาใหม่ นักวิจัยได้เชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสองโหลเข้ากับโรคที่สำคัญหกโรคการศึกษาซึ่งสแกนจีโนมของพลเมืองอังกฤษจำนวน 16,179 คนนั้น “ไม่เคยมีมาก่อนในขอบเขตและขนาด” แอนน์ โบว์ค็อก จาก Washington University School of Medicine ในเซนต์หลุยส์กล่าวการวิจัยสัญญาว่าจะช่วยเร่งความเข้าใจพื้นฐานของโรคไบโพลาร์ โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคทางเดินอาหารที่เรียกว่าโรคโครห์น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ และโรคเบาหวานประเภท 1 และประเภท 2 นอกจากนี้ยังจะช่วยเร่งการพัฒนายาใหม่อีกด้วย นักวิทยาศาสตร์กล่าว
“สำหรับโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ เรารู้น้อยมากเกี่ยว
กับกระบวนการทางชีววิทยาที่เกี่ยวข้อง” ปีเตอร์ ดอนเนลลี นักสถิติจากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดในอังกฤษและหัวหน้ากลุ่มวิจัย 50 กลุ่มที่อธิบายการศึกษาในธรรมชาติวันที่ 7 มิถุนายนกล่าว “สิ่งนี้ทำให้เราตั้งหลักใหม่ได้”
การศึกษาขนาดใหญ่ใช้เวลาหลายปีในการทำงานจัดทำรายการความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างบุคคล จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยตัวอักษรหรือนิวคลีโอไทด์ 3 พันล้านตัว โดย 6 ถึง 8 ล้านตัวแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ความหลากหลายทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดความแตกต่างมากมายในความอ่อนแอต่อโรคเฉพาะ โครงการระหว่างประเทศที่เพิ่งเสร็จสิ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้เรียกว่า HapMap ได้เน้นถึงรูปแบบที่สำคัญที่สุด 500,000 รูปแบบ
ตั้งแต่ดาราศาสตร์ไปจนถึงสัตววิทยา
สมัครรับข้อมูลข่าววิทยาศาสตร์เพื่อสนองความกระหายใคร่รู้ของคุณสำหรับความรู้สากล
ติดตาม
ด้วยการใช้ HapMap บริษัทในแคลิฟอร์เนียที่ชื่อว่า Affymetrix ได้สร้างชิปที่สามารถระบุนิวคลีโอไทด์ชนิดใดได้อย่างรวดเร็วในแต่ละตำแหน่งหลัก 500,000 แห่ง ชิปซึ่งเป็นพลาสติกขนาดประมาณสไลด์กล้องจุลทรรศน์มาตรฐาน ขายในราคาไม่กี่ร้อยดอลลาร์
เมื่อเปรียบเทียบรูปแบบของนิวคลีโอไทด์ที่สำคัญเหล่านั้นในคนที่มีสุขภาพดีกับรูปแบบในคนที่เป็นโรค นักวิจัยได้ค้นพบ 24 รูปแบบที่ประกาศความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น: รูปแบบหนึ่งเกี่ยวข้องกับโรคสองขั้ว หนึ่งต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ; เก้าถึงโรคของ Crohn; สามโรคไขข้ออักเสบ; โรคเบาหวานประเภท 7 ถึง 1; และเบาหวานประเภทสามถึงสอง
“เครื่องหมายทางพันธุกรรมเหล่านี้มาในสองรูปแบบ ถ้ารูปแบบหนึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ แสดงว่ามียีนโรคอยู่ใกล้ๆ” Bowcock กล่าว
รายงานเน้นย้ำถึงความซับซ้อนทางพันธุกรรมของโรคทั่วไปหลายชนิด ในโรคที่หายากเช่นฮันติงตันและซิสติกไฟโบรซิส ทุกคนที่ได้รับยีนที่ไม่ดีตัวเดียวจะป่วย แต่ในโรคที่กลุ่มชาวอังกฤษจัดการ ความผันแปรทางพันธุกรรมต่างๆ มากมายมีส่วนสนับสนุนเล็กน้อย
ตัวแปรบางตัวอยู่ในยีนที่รู้จัก ทำให้ยีนเหล่านั้นเป็นผู้ต้องสงสัยหลัก คนอื่นอยู่ใน “ทะเลทรายจีโนม” ซึ่งหน้าที่ของพวกเขายังคงเป็นปริศนา ไม่ว่าในกรณีใด การคลี่คลายกระบวนการทางชีววิทยาที่ซ่อนอยู่นั้นจำเป็นต้อง “กลับไปที่ม้านั่ง” โบว์ค็อกกล่าว
งานนั้นควรจะง่ายขึ้นในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าข้อมูลใหม่จะช่วยให้พวกเขาสามารถค้นหายีนของโรคได้อย่างรวดเร็ว อันที่จริงแล้ว งานวิจัยร่วมที่เผยแพร่พร้อมกันในNature Geneticsทำเช่นนั้น จากการศึกษาขนาดใหญ่ที่นำโดย Donnelly ทีมที่นำโดย Miles Parkes จากมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ในอังกฤษระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโครห์น ยีนเหล่านี้ส่งเสริมการกระทำที่ช่วยขับไล่แบคทีเรียออกจากเซลล์ในลำไส้ และถ้ายีนผิดปกติ แมลงก็จะยังคงอยู่ “เราคิดมานานแล้วว่าแบคทีเรียมีความสำคัญต่อโรคโครห์น แต่เราไม่เคยรู้ว่าทำไม” ปาร์คส์กล่าว “นี่เป็นข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญ”
นักวิจัยคาดหวังว่าข้อมูลเชิงลึกเพิ่มเติมจะตามมาอย่างรวดเร็ว
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
